Este jueves se ha presentado en Totana el IX Congreso Internacional de Enfermedades Radas, que se desarrollará del 17 al 20 de noviembre en el Campus de los Jerónimos de la Universidad Católica San Antonio (UCAM) y que organiza la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes en colaboración con la Asociación de Familiares y Afectados por Lipodistrofias, la delegación de la Federación Española de Enfermedades Raras en Murcia y la Alianza Iberoamericana de enfermedades raras.
El acto ha contado con la participación del alcalde de Alhama de Murcia, Diego Conesa, así como del concejal de Participación Ciudadana, Antonio José Caja. La consejera de Sanidad, Encarna Guillén, era la encargada de presentar este acto ante los medios, destacando que una treintena de profesionales murcianos de la medicina, la genética, la biología y la farmacología, entre otras especialidades, están desarrollando medio centenar de trabajos de investigación relacionados con estas enfermedades.
El Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER), premiado por la Federación Española de Enfermedades Raras, cuenta en la actualidad con información clínico-epidemiológica de más de cuarenta fuentes.
También supone una herramienta fundamental la labor que se lleva a cabo desde el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, en el que cada año se realizan unos 23.000 análisis genéticos, y la Sección de Genética Médica y Dismorfología del hospital Virgen de la Arrixaca, que atiende al año a unos 3.000 pacientes para su diagnóstico, tratamiento y estudio genético.
En lo relativo al tratamiento de este tipo de enfermedades, aludió a los medicamentos huérfanos, aquellos dirigidos únicamente a un pequeño grupo de pacientes. El SMS destina anualmente cerca de 20 millones de euros a la compra de medicamentos huérfanos de dispensación hospitalaria, lo que supone un 10 por ciento del gasto total destinado a las compras de medicamentos a través del Servicio de Farmacia Hospitalaria.
El IX Congreso Nacional de Enfermedades Raras congrega además el IV Simposio de Lipodistrofias, la I jornada de Hiperplasia Suprarrenal Congénita y el I Encuentro de Personas con Incontinentia Pigmenti.
Incidencia en la Región
Las enfermedades raras son un conjunto de más de 7.000 patologías distintas con escasa prevalencia individual, menos de cinco por cada 10.000 habitantes. A pesar de su escasa frecuencia por separado, globalmente el número de afectados por una enfermedad rara en la Región es de 85.000 aproximadamente y con carácter anual se detectan unos 4.000 nuevos casos.
